Theo báo Công an Nhân dân, ngày 23/10, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 (Bệnh viện TWQĐ 108) thông tin về ca bệnh hiếm gặp khi kiểu gen, hormon và hình thể không thống nhất.
Cô gái 21 tuổi (Hưng Yên) đến khám vì không có kinh nguyệt. Từ nhỏ, cô được nuôi dưỡng như con gái, đến tuổi dậy thì phát triển bình thường, tuy nhiên khi thăm khám, bác sĩ phát hiện điều bất thường ở chỗ kín.
Kết quả xét nghiệm cho thấy bộ nhiễm sắc thể 46,XY giới tính di truyền là nam, nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Chụp cộng hưởng từ xác định không có tử cung và buồng trứng.
Bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY một dạng bất thường di truyền hiếm gặp (0,01 – 0,02%) khi kiểu gen, hormone và hình thể không đồng nhất.
Báo Dân trí cho biết, các bác sĩ đã thực hiện ca phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết mô tinh hoàn để đánh giá khả năng sinh tinh. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy mô tinh hoàn đã xơ hóa, ống sinh tinh teo nhỏ, khiến người bệnh không có khả năng sinh tinh, dù nồng độ testosterone của bệnh nhân vẫn bình thường.
Theo BS Phúc, Khoa Nam học, Bệnh viện TWQĐ 108, dù phẫu thuật không thể phục hồi chức năng sinh sản, nhưng giúp người bệnh giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn, vốn cao hơn nhiều lần so với tinh hoàn bình thường.
Đặc biệt, cuộc phẫu thuật giúp bệnh nhân định hình giới tính nam rõ ràng hơn. Sau mổ, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam, phù hợp với bộ gen và hormone hiện có.
Bệnh nhân sẽ cần trải qua một cuộc phẫu thuật để tạo hình niệu đạo cho dị dạng lỗ tiểu thấp, giúp khôi phục chức năng tiểu tiện tự nhiên. Điều này giúp đảm bảo tính thẩm mỹ và chức năng sinh lý, giúp bệnh nhân có thể quan hệ tình dục bình thường sau khi phục hồi hoàn toàn.
Các bác sĩ thực hiện ca phẫu thuật hạ tinh hoàn ẩn cho bệnh nhân (Ảnh: Ngọc Ngọc/Dân trí)
Báo Lao Động thông tin, các bác sĩ khuyến cáo, rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp nhưng có thể phát hiện sớm qua các dấu hiệu: cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, tinh hoàn không sờ thấy trong bìu hoặc bé gái không hành kinh khi đến tuổi dậy thì. Việc chẩn đoán cần được thực hiện tại các cơ sở chuyên khoa Nam học – Nội tiết – Di truyền để xác định giới tính sinh học chính xác.
Bác sĩ Phúc nhấn mạnh: điều trị rối loạn phát triển giới tính không đơn thuần là “sửa chữa hình thể”, mà là quá trình kết hợp giữa y học, tâm lý và xã hội. Mục tiêu không phải là thay đổi giới tính, mà là giúp người bệnh sống đúng với giới tính sinh học thật của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội chấp nhận.
