Ở tuổi 26, Lệ Lệ (Li Li) có công việc ổn định tại Thâm Quyến (Trung Quốc) và đang tính chuyện tương lai với bạn trai. Với vóc dáng mảnh mai cùng ngoại hình nữ tính, cô đã sống suốt hơn hai thập kỷ như bao phụ nữ khác. Thế nhưng, một đợt khám sức khỏe do công ty tổ chức bất ngờ làm đảo lộn cuộc sống của cô.
Khi siêu âm ổ bụng tại Bệnh viện Nhân dân quận Long Hoa, các bác sĩ không tìm thấy tử cung, buồng trứng hay ống dẫn trứng. Thay vào đó, họ phát hiện hai khối bất thường nằm đối xứng ở hai bên bẹn. Lệ Lệ được chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm di truyền và kết quả cho thấy cô mang bộ nhiễm sắc thể 46,XY.
Sự thật về hai “khối u” trong cơ thể
Kết quả khiến Lệ Lệ suy sụp. Sau khi nhận cuộc gọi của con, bố mẹ cô lập tức từ Hồ Bắc tới Thâm Quyến, hy vọng đây chỉ là một nhầm lẫn. Tuy nhiên, bác sĩ xác nhận Lệ Lệ mắc hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn (CAIS).
Theo bác sĩ, đây là rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến đột biến gen thụ thể androgen. Người mắc CAIS có nhiễm sắc thể 46,XY và sản xuất hormone androgen, nhưng cơ thể không đáp ứng với hormone này. Vì vậy, cơ thể phát triển các đặc điểm bên ngoài theo hướng nữ.
Hai “khối u” được phát hiện trong quá trình kiểm tra thực chất là tinh hoàn ẩn. Một bên đã xuất hiện tổn thương, khiến bác sĩ phải tiến hành phẫu thuật cắt bỏ để ngăn nguy cơ ung thư hóa.
Lệ Lệ cho biết từ thời trung học, cô đã nhận thấy mình không có kinh nguyệt như bạn bè nhưng ngại chia sẻ vì gia đình sống ở vùng nông thôn và ít nói về vấn đề sinh lý. Khi học đại học, cô từng khám phụ khoa và được chẩn đoán “tử cung kém phát triển”, song không được chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể.
Mối tình nhiều năm kết thúc sau biến cố
Sau phẫu thuật, Lệ Lệ quyết định nói toàn bộ sự thật với người bạn trai đã gắn bó nhiều năm. Hai người từng tính chuyện kết hôn và đã ra mắt gia đình hai bên. Tuy nhiên, những rào cản tâm lý cùng vấn đề con cái khiến mối quan hệ không thể tiếp tục và cả hai quyết định chia tay.
Từ trường hợp này, bác sĩ khuyến cáo nếu bé gái bước sang tuổi 16 nhưng chưa có kinh nguyệt, gia đình không nên đơn giản cho rằng trẻ dậy thì muộn. Trẻ cần được thăm khám tại cơ sở có chuyên khoa Phụ sản và Nội tiết, thực hiện siêu âm và xét nghiệm gen khi cần thiết. Cha mẹ cũng nên cởi mở hơn trong giáo dục giới tính và chú ý những thay đổi thể chất của con.
Sau biến cố, Lệ Lệ dần trở lại cuộc sống thường ngày. Là người tốt nghiệp ngành giáo dục mầm non và yêu trẻ nhỏ, cô cho biết khi cuộc sống ổn định, có thể cô sẽ nhận nuôi một đứa trẻ.
Ảnh: QQ, Elephant News
