Ở tuổi 26, Lệ Lệ (Li Li) có trong tay một công việc ổn định tại Thâm Quyến (Trung Quốc), một mối tình hạnh phúc và đang chuẩn bị cho những dự định lâu dài trong tương lai. Chưa bao giờ cô nghĩ sẽ có ngày phải nghi ngờ về chính giới tính của mình.
Với vóc dáng thanh mảnh, ngoại hình nữ tính và cuộc sống không khác gì những phụ nữ, Lệ Lệ luôn tin mọi thứ đều bình thường. Thế nhưng, chỉ một lần khám sức khỏe định kỳ do công ty tổ chức đã khiến cuộc sống của cô đảo lộn, khi sự thật bất ngờ dần được hé lộ.
Khi thực hiện siêu âm ổ bụng, các bác sĩ tại Bệnh viện Nhân dân quận Long Hoa (Thâm Quyến, Trung Quốc) không tìm thấy tử cung, buồng trứng hay ống dẫn trứng của cô. Thay vào đó, máy móc ghi nhận hai khối u nang nằm đối xứng bất thường ở hai bên bẹn.
Cho rằng đây không phải trường hợp teo tử cung thông thường, bác sĩ đã yêu cầu Lệ Lệ thực hiện xét nghiệm di truyền chuyên sâu. Tờ giấy xét nghiệm trên tay ghi rõ kiểu nhiễm sắc thể: 46,XY, trong khi đây là mã di truyền chuẩn xác của một người đàn ông.
Sự thật phũ phàng khiến cô gái trẻ hoàn toàn suy sụp ngay tại phòng khám. Cô bật khóc nức nở: "Tôi rõ ràng là nữ, từ nhỏ đến lớn tôi đều là con gái, làm sao tôi lại có nhiễm sắc thể của đàn ông được?"
Ngay trong đêm, khi nhận cuộc gọi hoảng loạn của con, bố mẹ cô đã tức tốc bắt xe từ quê nhà Hồ Bắc (Trung Quốc) xuống Thâm Quyến. Cả gia đình dắt tay nhau quay lại bệnh viện với hy vọng đó chỉ là một sự nhầm lẫn hy hữu của máy móc.
Tuy nhiên, kết quả khám sức khỏe lại một lần nữa được bác sĩ khẳng định dứt khoát: Lệ Lệ mắc Hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn (CAIS), hay còn gọi là một hiện tượng trêu ngươi của tạo hóa.
Theo bác sĩ khám cho Lệ Lệ, đây là rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen thụ thể androgen (AR). Người mắc hội chứng này vốn có tinh hoàn và sản xuất hormone nam (androgen) hoàn toàn bình thường.
Tuy nhiên, các thụ thể tiếp nhận hormone trên khắp cơ thể lại bị "khóa chặt" hoặc trơ lỳ hoàn toàn. Do cơ thể không thể đáp ứng với hormone nam, bào thai chứa nhiễm sắc thể 46,XY không thể nam hóa, buộc phải tự động phát triển theo "kịch bản mặc định" của loài người: trở thành một cơ thể nữ giới với đầy đủ bộ phận sinh dục ngoài, vú và vẻ ngoài dịu dàng.
Trớ trêu thay, hai "khối u nang" phát hiện khi khám sức khỏe thực chất chính là cặp tinh hoàn ẩn chưa thể hạ xuống.
Do nằm sai vị trí quá lâu trong cơ thể, một bên tinh hoàn của Lệ Lệ đã xuất hiện biến chứng tổn thương, buộc các bác sĩ phải tiến hành phẫu thuật cắt bỏ khẩn cấp để ngăn ngừa nguy cơ ung thư hóa.
Lệ Lệ nhớ lại, từ nhỏ gia đình cô vốn giữ tư tưởng bảo thủ vì ở vùng nông thôn, luôn né tránh các chủ đề sinh lý giới tính. Khi học trung học, dù nhận thấy bản thân không hề có kinh nguyệt như bạn bè đồng lứa, cô cũng ngần ngại mà giấu kín.
Đến thời đại học, cô từng đi kiểm tra phụ khoa và được chẩn đoán "tử cung kém phát triển". Bác sĩ khi đó chỉ dặn theo dõi mà không chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể. Chính sự chủ quan ấy đã khiến bí mật về cơ thể cô bị chôn vùi suốt 26 năm.
Gạt đi nước mắt, Lệ Lệ gom hết dũng khí dãi bày toàn bộ sự thật về cơ thể mình với người bạn trai gắn bó bấy lâu.
Dù rất thương cảm cho hoàn cảnh của cô, nhưng những rào cản tâm lý quá lớn cùng áp lực gánh nặng con cái đã khiến mối quan hệ xuất hiện vết nứt không thể hàn gắn. Cả hai cuối cùng đành ngậm ngùi nói lời chia tay, kết thúc một mối tình từng đi đến quyết định kết hôn, đã ra mắt hai bên gia đình.
Từ trường hợp đau lòng của Lệ Lệ, bác sĩ đưa ra lời cảnh báo quan trọng đến cộng đồng:
- Không coi thường việc trễ dậy thì: Nếu con gái đã bước sang tuổi 16 mà vẫn chưa xuất hiện chu kỳ kinh nguyệt đầu tiên, phụ huynh tuyệt đối không được tự ý gán cho lý do "chậm phát triển" hay "dậy thì muộn".
- Chủ động kiểm tra chuyên sâu: Cần đưa trẻ đến ngay các bệnh viện đa khoa có chuyên khoa Phụ sản và Nội tiết để thăm khám, siêu âm và làm xét nghiệm gen kịp thời khi có bất thường.
- Cởi mở về giáo dục giới tính: Cha mẹ cần gạt bỏ tâm lý e ngại, chủ động lắng nghe những thay đổi thể chất của con để tránh việc phát hiện bệnh quá muộn, gây ra những tổn thương tâm lý sâu sắc.
