Ngày 3/11, trang Tép Gạo Family đăng tải thông báo bé Gạo qua đời. Trên nền đen, gia đình gửi lời tiễn biệt ngắn gọn, bày tỏ tình yêu thương và lòng biết ơn vì cô bé đã đến với cuộc đời của bố mẹ.
Thông tin nhanh chóng nhận được sự quan tâm của những người từng theo dõi hành trình của Gạo. Ca sĩ Pha Lê cũng bày tỏ sự bàng hoàng khi hay tin. Cô cho biết tối hôm trước, bé vẫn còn vui vẻ, ríu rít, đến sáng hôm sau đã nhận được tin buồn.
Sự ra đi của cô bé khiến nhiều người không khỏi xót xa, nhất là khi những hình ảnh sinh hoạt bên gia đình từng giúp Gạo trở thành gương mặt quen thuộc với cộng đồng mạng.
Bé Gạo tên thật là Nguyễn Thái An Khuê, sinh tháng 7/2021, là con gái thứ hai của chị Phạm Thị Mai và anh Kiên, một gia đình sinh sống tại TP.HCM.
Trong quá trình phát triển, cô bé được gia đình đưa đi thăm khám khi nhận thấy những dấu hiệu bất thường. Qua xét nghiệm di truyền, Gạo được xác định mắc hội chứng lão nhi Hutchinson–Gilford (HGPS).
Gia đình từng chia sẻ hành trình chăm sóc con thông qua kênh Tép Gạo Family. Những video và hình ảnh đời thường giúp nhiều người biết đến cô bé, đồng thời hiểu thêm về cuộc sống của một gia đình có con mắc bệnh hiếm.
HGPS là rối loạn di truyền cực hiếm, khiến trẻ xuất hiện những biểu hiện giống quá trình lão hóa ngay từ khi còn nhỏ. Theo MedlinePlus Genetics, tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/4 triệu trẻ sơ sinh?
Hội chứng lão nhi Hutchinson–Gilford là bệnh liên quan đến biến thể gây bệnh ở gene LMNA. Gene này tham gia tạo ra protein lamin A, có chức năng duy trì cấu trúc và sự ổn định của nhân tế bào.
Khi gene LMNA xuất hiện biến thể gây HGPS, cơ thể tạo ra một dạng protein bất thường gọi là progerin. Sự tích tụ protein này gây ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào, dẫn đến những biểu hiện lão hóa sớm.
Phần lớn trẻ mắc bệnh không có dấu hiệu rõ ràng ngay khi chào đời. Các biểu hiện thường dần xuất hiện trong những năm đầu đời, đặc biệt liên quan đến tốc độ tăng trưởng và những thay đổi về ngoại hình.
Đáng chú ý, HGPS thường xuất hiện do biến thể gene mới phát sinh, không nhất thiết được di truyền từ bố mẹ. Vì vậy, việc trẻ mắc bệnh không đồng nghĩa cha mẹ mang gene bệnh hoặc có sai sót trong quá trình chăm sóc thai kỳ.
Trẻ mắc HGPS có thể xuất hiện nhiều biểu hiện đặc trưng như chậm tăng cân, tăng chiều cao kém, tóc thưa hoặc rụng, giảm lớp mỡ dưới da và những thay đổi ở cấu trúc khuôn mặt. Một số trẻ còn gặp tình trạng cứng khớp, hạn chế vận động, bất thường về da và các vấn đề liên quan đến răng.
Tuy nhiên, những dấu hiệu này không đủ để xác định bệnh. Chậm phát triển thể chất hay rụng tóc có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau. Việc chẩn đoán cần có đánh giá chuyên môn và xét nghiệm di truyền phù hợp.
Điều đáng lưu ý là những thay đổi dễ nhận thấy bên ngoài chưa phải vấn đề nguy hiểm nhất của HGPS. Bệnh có thể gây xơ cứng động mạch tiến triển sớm, làm tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim và đột quỵ ngay từ khi người bệnh còn nhỏ.
Trong khi đó, khả năng nhận thức và phát triển trí tuệ của trẻ mắc hội chứng này thường vẫn được bảo tồn. Các em vẫn có thể học hỏi, giao tiếp và phát triển sở thích như những đứa trẻ khác, dù những hạn chế về thể chất có thể ảnh hưởng đến sinh hoạt.
Vì vậy, trẻ mắc HGPS cần được chăm sóc và theo dõi y tế phù hợp, đặc biệt đối với sức khỏe tim mạch. Gia đình cũng cần được tư vấn di truyền để hiểu rõ tình trạng bệnh và những vấn đề liên quan.
Sự ra đi của bé Gạo khiến câu chuyện về một căn bệnh di truyền hiếm gặp được nhiều người chú ý hơn. Đằng sau những thông tin y khoa là hành trình của một em bé từng được gia đình yêu thương, chăm sóc và lưu giữ từng khoảnh khắc trưởng thành.
